Les marqueurs sériques

Un dépistage de la trisomie 21 (HT 21) est proposé aux femmes enceintes dés le 1er trimestre de la grossesse. Ce dépistage qui est préconisé par la Haute Autorité de Santé (HAS) associe la mesure de la clarté nucale lors de l’échographie du 1er trimestre et le dosage des marqueurs sériques maternels (dosage de 2 hormones dans le sang maternel, dont l'hormone de grossesse HCG), entre les 12ème et 14ème semaines d’aménorrhée.

Qu’est-ce que la trisomie 21 ?

Notre patrimoine génétique est constitué de 23 paires de chromosomes. La trisomie 21 ou encore appelé mongolisme, est la plus fréquente des anomalies chromosomiques. Elle est due à la présence d’un chromosome supplémentaire dans la paire 21. Cette maladie peut se traduire par de multiples malformations anatomiques, un aspect physique particulier et une déficience mentale plus ou moins sévère.

Que signifie « HT 21 » ?

Cette expression est la contraction des termes « hormone » et « trisomie 21 ».
Un taux anormalement élevé de l’hormone de grossesse – HCG – dans le sang maternel entre 11 et 13 SA (semaines d’aménorrhée) + 6 js peut faire suspecter une anomalie chromosomique, responsable de la trisomie 21.

Comment fonctionne le dépistage de la trisomie 21 ?

En France, le dépistage prénatal de la trisomie 21 repose sur la mesure échographique de la clarté nucale lors de l’échographie du 1er trimestre (lien Echographies) et le dosage d’au moins deux marqueurs sériques dans le sang de la mère, réalisé entre 11 et 13 SA + 6 js, à travers une simple prise de sang.
Cette stratégie de dépistage réalisé au 1er trimestre de grossesse permet d'obtenir des taux de détection très élevés, de l'ordre de 80%, tout en assurant une diminution majeure (environ 3%) des taux de prélèvement foetaux (amniocentèse ou biopsie du futur placenta). Or l’amniocentèse reste un examen délicat, source d’anxiété pour les futurs parents et non sans risque pour la grossesse.

Est-ce que je peux quand même faire un dosage des marqueurs sériques plus tard ?

Bien sûr ! Si ce dosage n’a pu être réalisé au 1er trimestre, Il vous est toujours possible de faire un dosage des marqueurs sériques au 2ème trimestre (entre 14 et 17 SA + 6js) pour des raisons de délai, d'impossibilité de mesure de la clarté nucale, ou tout simplement par choix personnel. Toutefois, au vu des performances du dépistage du 1er trimestre (80% des cas de trisomie 21 identifiée par cette méthode), il est recommandé d'avoir recours à celui-ci, plutôt qu'au dépistage du 2ème trimestre.

Cette méthode de dépistage permet-elle de dire si mon bébé est atteint de trisomie 21 ?

Non. Le médecin va calculer grâce à l’âge de la future maman, la mesure de la clarté nucale et les taux des deux marqueurs sériques, le risque pour le foetus d’être atteint de trisomie 21. Il ne s’agit que de l’évaluation d’un risque.

Comment peut-on savoir si le risque pour notre bébé d’être atteint de trisomie 21, est important?

Lors d’une consultation médicale, le professionnel prescripteur du dépistage  vous présentera et vous expliquera les résultats de l’examen, notamment le taux de risque pour votre futur bébé d’être atteint de trisomie 21:
- Si ce risque est considéré comme élevé, c’est-à-dire inférieur à 250, un caryotype pourra être réalisé si vous le souhaitez, pour établir une analyse des chromosomes du fœtus et indiquer alors avec certitude si le futur bébé est atteint ou non de trisomie 21.
Vous pourrez alors discuter avec le médecin des modalités de l’examen : biopsie du trophoblaste (futur placenta) à partir de 11 semaines d’aménorrhée ou amniocentèse à partir de 15 semaines d’aménorrhée.
- Si ce risque est considéré comme faible, c’est-à-dire supérieur à 250, le caryotype n’est pas recommandé.

Quelle est la différence entre dépistage et diagnostic de la trisomie 21 ?

Il est indispensable de bien comprendre qu’aucune méthode de dépistage ne peut aboutir à un diagnostic de certitude. Le dépistage aboutit à une éventuelle suspicion. Si vous souhaitez un diagnostic formel, seules l’amniocentèse ou la biopsie du trophoblaste peuvent vous être proposées. Toutefois, ces gestes comportent un risque de fausses-couches, et en l’absence d’indications reconnues, l’assurance maladie n’assure pas le remboursement du caryotype.

Ce dépistage est-il proposé dans notre département ?

Oui, ce dépistage est proposé dans les Yvelines et est assorti d’un programme d’assurance qualité de l’échographie assuré par le Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal des Yvelines.

Le dépistage de la trisomie 21 est-il pris en charge par l’assurance maladie ?

Le dosage des marqueurs sériques réalisé au cours du 1er trimestre, tout comme celui des marqueurs du second trimestre de la grossesse, est pris en charge par l’assurance maladie . 

Source: d'après la plaquette d'information du réseau MYPA